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鱼鳞病是一组以皮肤干燥、鳞屑为主要特征的遗传性或获得性皮肤病，其诊断需结合临床表现与辅助检查综合判断，具体如下：

临床表现

皮肤症状：患者皮肤通常干燥、粗糙，附着鱼鳞状或菱形鳞屑，颜色多为白色、灰褐色或棕色，常见于四肢伸侧及躯干。轻症患者鳞屑较薄，重症可累及全身并伴发红斑。

发病特点：症状通常在冬季加重，夏季减轻，洗澡后可能出现皮肤紧绷感。部分患者可能伴有瘙痒、疼痛、皲裂等症状。

发病部位：皮损分布具有特征性，寻常型鱼鳞病多累及四肢伸侧，而板层状鱼鳞病可波及全身。

辅助检查

皮肤活检：取少量病变皮肤组织进行显微镜检查，可见角质层增厚、颗粒层变薄或缺失等特征性改变，有助于鉴别获得性鱼鳞病与其他角化异常性疾病。

基因检测：通过分子遗传学检测可发现FLG、TGM1等基因突变，对先天性鱼鳞病分型诊断具有决定性意义。

家族史调查：详细询问三代以内亲属患病情况，绘制遗传图谱判断遗传模式，有助于明确诊断。

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