染色体异常也是导致男性不育的常见原因，染色体异常又分为常染色体和性染色体异常两大类。

染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年的历史，在染色体组型中共有23对46条，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，分别以X和Y命名。

性染色体异常：

是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响精子发育，造成少精症或无精症，使患者丧失生育能力。A、较多见的有克兰费尔特综合症上，其核型多一条X染色体，即为47XXY，某些病例为嵌合体46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。

有的患者有两个以上的X染色体。X愈多，症状愈严重，称为克氏变异型，核型为48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY综合症又称YY综合症：系染色体为47条，性染色体为XYY，而常染色体正常的疾病，发病率为1：1000男婴，主要表现为身材特别高，智商较低，睾丸功能障碍。C、XX男性综合症：其染色体核型为46XX，本病非常罕见。

常染色体异常：

男性特纳综合症、减数分裂染色体异常、单纯支持细胞性酸缺陷、睾丸女性化综合症等。