按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

易位型

约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX－14，＋t；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX，－14，－21，＋t。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t，或一个21号易位到一个22号染色体上，t，较少见。

标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX，＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

嵌合体型

约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。