生长激素缺乏症是由于垂体合成和分泌的生长激素部分或完全缺乏，或生长激素分子结构异常而引起的生长发育障碍。GHD是儿科常见的内分泌疾病之一，是导致儿童身材矮小的常见疾病。

生长激素缺乏的主要原因

1.原发性

下丘脑-垂体功能障碍:垂体发育异常，如发育不全和发育不全，可引起生长激素合成和分泌障碍。遗传性生长激素缺乏症:与生长激素功能相关的基因缺陷，包括激素异常或受体异常，如生长激素基因缺陷、生长激素分子结构异常、生长激素受体缺陷和IGF-1受体缺陷等。

2.继发性

多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或颅内肿瘤，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。感染、辐射损伤和头部外伤也会引起继发性生长激素缺乏。此外，长期疾病、社会心理压抑和原发性甲状腺功能减退症均可引起生长激素分泌暂时性低下。

生长激素缺乏症诊断标准

临床上，下列情况可诊断为生长激素缺乏症:

1.面容幼稚，身材匀称矮小，身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差，或低于正常儿童生长曲线第3百分位

2.年生长速率3岁以下每年<7cm;3岁～青春期前每年<5cm;青春期每年<6cm

3.骨龄滞后实际年龄2年及以上

4.两种药物激发试验的结果显示GH的峰值<10μg/L

5.智力正常

6.排除其他影响生长的疾病。