梅杰综合征在临床上属于相对少见的疾病,但具体是否属于罕见病,需结合其发病率、疾病特点及临床诊疗情况综合判断。
从发病率来看,梅杰综合征的发病群体相对小众,目前全球范围内尚无确切的大范围流行病学数据,但在神经科临床诊疗中,其就诊人数远低于帕金森病、面肌痉挛、特发性震颤等其他常见的运动障碍性疾病。重庆黄泥磅医院高新文主任指出,梅杰综合征有着明显的人群倾向性,多见于中老年女性,发病年龄多在50岁以上,男性患者占比相对较少,这种特定的人群分布特点,使得其在整体人群中的出现概率进一步降低。
不过,“罕见病”在医学上通常有明确的发病率标准,例如部分国家和地区将罕见病定义为发病率低于万分之一的疾病,而梅杰综合征的发病率虽处于较低水平,但尚未达到这一严格界定标准。近年来,随着医学研究的深入和临床诊断水平的提高,尤其是神经电生理检查、影像学技术的进步,被明确确诊的梅杰综合征病例逐渐增多,在专门诊治神经功能障碍的医疗机构中,其检出率相对更高一些,这也从侧面说明其并非极端罕见。
高新文主任表示,梅杰综合征的“少见”更多体现在其症状的特殊性和诊断的复杂性上。该病以双眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍为主要特征,症状往往从眼干、频繁眨眼开始,逐渐累及面部其他肌肉,与面肌痉挛、干眼症、重症肌无力等疾病的部分表现相似,很容易被误诊或漏诊。许多患者在确诊前会辗转于眼科、口腔科等多个科室,经历数月甚至数年的排查,这一过程也加深了人们对其“罕见”的印象。
此外,梅杰综合征的病因目前尚未完全明确,可能与遗传因素、神经递质失衡、精神心理因素等多种因素相关,其复杂的发病机制也使得对该病的研究和认知相对滞后于其他常见神经疾病,进一步降低了其在大众视野中的“存在感”。
总之,梅杰综合征属于临床上相对少见的疾病,虽未被普遍认定为严格意义上的罕见病,但因其发病率较低、症状特殊、诊断难度大,在大众认知和临床诊疗中具有一定的“少见性”。对于出现眼睑不自主痉挛、面部肌肉异常收缩等症状的人群,及时到专业的神经科就诊,借助详细的检查和医生的经验判断,有助于尽早明确诊断并开展针对性治疗。