蚕豆病的致病基因位于X染色体上，属于性染色体不完全性显性遗传性疾病，40％以上的病例有家族史。3岁以下患者占70％，男性患者占90％，成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。蚕豆病，是先天缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起，也称G6PD缺乏症。
男性半合子和女性纯合子仅表现为G-6-PD显著缺乏；女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称不完全显性。男性G-6-PD缺陷症仅存在活性显著缺陷的半合子。杂合子的女性表现度范围很广，许多表现为G-6-PD活性接近正常或正常。
G6PD缺陷是由于调控G-6-PD的基突变所致。其基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长18.5kb，含13个外显子，12个内含子，G6PD的蛋白质一级结构由531个氨基酸组成。目前有370种以上的G6PD变异型和78种基因突变型，突变类型多为点突变，单个氨基酸替换。一种基因突变可产生不同的酶变异型，G6PD缺陷具有遗传异质性和临床表现的多态性。
G6PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径中的一种重要酶类，其功能是生成潜在抗氧化剂NADPH（还原型辅酶II），后者为维持GSH（还原型谷光甘肽）还原状态所必需。由于G6PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，在氧化性刺激下可造成溶血。
绝大多数蚕豆病患者因进食新鲜蚕豆或蚕豆相关制品而发病。研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研究者对从蚕豆中提取出的多种生物质，如蚕豆嘧啶葡糖苷和伴蚕豆嘧啶核苷，异脲脒和多巴进行分析，发现均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的GSH含量的作用。也可能是体内几种毒性物质的协同作用。至于蚕豆中引起溶血的物质究竟为何物，至今仍未清楚；而为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更多的毒性物质。将其晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而减低。
所以，蚕豆病发病情况颇为繁杂。蚕豆病只发生于G6PD缺乏者中，但并非所有的G6PD缺乏者食用蚕豆后都会发生溶血，且发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少也并无平行关系。成年人的发病率显著低于小儿。
虽然这种疾病大多数是因为进食蚕豆引起，但还是有其他因素参与。总体来讲，蚕豆病在小孩群体中比较多发，这类人群在日常生活中应做好对疾病的预防工作。
