氨基酸检查主要用于评估代谢异常、营养状况及遗传性疾病,通过血液或尿液检测特定氨基酸水平。
氨基酸代谢紊乱可能导致苯丙酮尿症、枫糖尿症等疾病。检查可发现异常代谢产物积累,如血苯丙氨酸升高提示苯丙酮尿症。治疗需限制特定氨基酸摄入,如低苯丙氨酸饮食,配合左旋多巴等药物调节代谢。
长期营养不良或消化吸收障碍患者可能出现氨基酸谱失衡,如支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸缺乏。需通过高蛋白饮食或静脉营养补充,同时监测肝肾功能避免过量摄入风险。
新生儿筛查常检测酪氨酸、蛋氨酸等指标,早期发现胱氨酸尿症等遗传病。确诊后需终身管理,如胱氨酸尿症患者需碱化尿液、服用硫普罗宁减少结石形成。
某些癌症或肝病会导致氨基酸比例异常,如肝癌患者甲硫氨酸/酪氨酸比值升高。需结合影像学检查确诊,治疗包括手术切除、靶向药物索拉非尼等。
部分抗生素如环丝氨酸会干扰氨基酸代谢,检查可评估药物毒性。调整方案包括更换为利福平、补充维生素B6拮抗副作用。
日常饮食需保证优质蛋白摄入,如鸡蛋、鱼肉提供必需氨基酸;运动后及时补充支链氨基酸促进恢复;慢性病患者应每3-6个月复查氨基酸谱。检测前需空腹8小时,避免剧烈运动干扰结果,采血后按压穿刺点5分钟防止淤青。
2025-01-04
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