肺泡蛋白质沉积症怎么治疗

肺泡蛋白质沉积症可通过全肺灌洗、药物治疗、氧疗、免疫调节治疗、基因治疗等方式干预。该病通常由肺泡表面活性物质代谢异常、免疫功能紊乱、遗传因素、环境暴露、继发性疾病等原因引起。

1、全肺灌洗：

全肺灌洗是清除肺泡内沉积蛋白的标准疗法，通过支气管插管注入生理盐水并反复冲洗。单侧肺灌洗需全身麻醉，间隔2-4周可进行对侧肺灌洗。对于弥漫性病变患者，该疗法能显著改善肺通气和弥散功能。

2、药物治疗：

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子适用于先天性基因缺陷患者，可皮下注射或雾化吸入。糖皮质激素用于合并炎症反应者，需监测血糖和骨密度。利妥昔单抗可能对部分自身免疫型患者有效。

3、氧疗支持：

中重度低氧血症患者需长期家庭氧疗，维持血氧饱和度大于90%。便携式制氧机适合活动时使用，夜间建议配合血氧监测仪。合并肺动脉高压者需控制吸氧流量。

4、免疫调节治疗：

血浆置换适用于高滴度自身抗体患者，每周1-2次连续3周。静脉注射免疫球蛋白可调节Th1/Th2细胞平衡。生物制剂如托珠单抗需评估感染风险。

5、基因治疗：

针对CSF2RA/CSF2RB基因突变患者，造血干细胞移植是潜在根治手段。体外基因修饰的肺泡巨噬细胞回输尚处临床试验阶段。基因编辑技术如CRISPR-Cas9具有应用前景。

患者日常需保持适度有氧运动如游泳、太极拳，增强膈肌力量。饮食宜高蛋白低脂，补充维生素D预防骨质疏松。避免接触粉尘和二手烟，接种肺炎球菌及流感疫苗。每3-6个月复查高分辨率CT和肺功能，妊娠期患者需多学科联合管理。出现急性呼吸窘迫需立即急诊处理。